Специалистите все още не са разбрали напълно феномена, но вече са нарекли синдрома с името на необичайното семейство – Марсили
52-годишна жителка на Италия Летиция Марсили, както и цялото й семейство, не чувства болка заради рядка генна мутация.
Изданието Gizmodo разговаря с необичайната жена. 52-годишната Летиция, която е професор в Университета в Сиена, не е единственият носител на рядката патология.
Освен възрастната дама мутацията на гена ZFHX2 е регистрирана в родителите й, децата и внуците й.
По думите на италианската, тя не изпитва дискомфорт заради синдрома, който е кръстен в чест на нейното семейство.
Жената се надява, че патологията ще помогне за решаването на проблема с болката и ще позволи на учените да се приближат до създаването на ефективни лекарства.
Летиция признава, че в детството си често се е сблъсквала с малки травми. Например, веднъж тя паднала с гърдите си върху пирон, но почти не почувствала болка.
„Изпитах дискомфорт, но след няколко секунди престанах да усещам пирона в тялото си“, спомня си тя.
Марсили отбелязва, че мутацията на гена ZFHX2 й е направила живота по-лек.
Например, децата се оплаквали от синини и болки в корема и стомаха доста по-малко от връстниците им.
Италианското семейство Марсили било открито от учените по-рано този месец.
Изследователите са изяснили, че за патологията е виновна мутация на гена ZFHX2, отговаряш за правилната работа на рецепторите на болката и клетките на нервните окончания.
Специалистите все още не са разбрали напълно феномена, но вече са нарекли синдрома с името на необичайното семейство – Марсили.
Флагман